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妇幼专栏 | 你真的了解产检吗,产检是不是越早开始越好?

2019-03-01 20:18:14

案例回放

今天产检时来了个孕妇和她的丈夫,看上去两个人都是有文化的父母,第一个孩子先天性耳聋,现在这个怀孕16周了。前来产前咨询是否可以为这个怀孕的宝宝进行耳聋检查。

答案是:肯定可以。

可是,再问到大宝有没有进行过基因诊断,爸爸妈妈都面面相觑,都已经8岁了,没做过基因诊断啊。。。

那肚子里这个宝宝先缓一下,我们先检查一下大宝的基因吧!

不是说只要查父母就可以了吗?

的确,那是在没有生育过先天性耳聋孩子的情况下。

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

但是,还有一些未知的基因可能导致儿童异常。若能拿到大宝(先证者)的基因,那胎儿基因检测也就有的放矢,父母的基因筛查也不用做了。

但我们想说的是尽早产检,这和今天的故事有什么关系呢?

故事中的这位妈妈开始产检并不晚,孕16周,但是,等大宝基因诊断出来,再行二宝胎儿检测可能就要等到20周了,而羊水基因检测出结果可能会到22周以后,这个时候再放弃胎儿会一定程度上伤害母亲,且伦理和心理上也会背负一定的负担。在一些情况下,即使明知道胎儿有异常,胎儿超过“双顶径65mm”就不能自由选择终止妊娠,这还是会给一个家庭带来许多烦恼。

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因此尽早产检有以下好处

1 、及早了解母亲的身体情况是否适合妊娠

许多孕前疾病,比如高血压,I/II型糖尿病,心脏病,肾病,免疫系统疾病等需要尽早的告知你的产检医生,尽早进行相关检查,并预防治疗。对于一些有严重心脑肝肾孕前疾病的患者,及早的指导能否继续妊娠,不适合妊娠者,孕12周前越早终止对母体损伤越小。

2、 及早看到胎儿的发育情况

确切的了解胎儿孕周,胎儿发育情况,胎儿有无早发型的严重畸形(无脑儿等),双胎的绒毛膜性,孕囊和胎盘的位置等。可以尽早的进行产前筛查无创DNA筛查唐氏综合征,子宫动脉阻力测定预测子痫前期,以及绒毛膜穿刺产前诊断等。

3 、及早在自己心仪的医院占个坑

在争床位,争座位的时代里,早点找到心仪的医院进行产检,也就放心了。

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产检主要包含以下内容

1、血色素

判断准妈妈是否贫血,轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大,重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。所以,发现贫血应及时治疗。

正常值:110g/L-150g/L。

2、血型

以备生产时输血,孕妈咪了解自己的血型很重要,如果丈夫为A型、B型或AB型血,孕妇为O型血,生出的小宝宝有ABO溶血的可能,需进行相应的检查。

3、肝功能、肾功能

检查孕妈咪有无肝炎、肾炎等疾病,怀孕时肝脏、肾脏的负担加重,如肝、肾功能不正常,怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。

肝功能正常值:

谷丙转氨酶0~40U/L;0~421U/L;

总胆红素0.6~1.2Mg/dl;

肾功能正常值:

尿素氮8~21Mg/dl;

肌酐0.9mg/dl。

4、艾滋病毒(HIV)抗体

检查妈妈是否感染了艾滋病,母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。

正常:阴性。

5、测甲胎蛋白(AFP)

筛查神经疾病,如无脑儿及脊柱裂。

正常值:<20。

6、乙肝六项

检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。

正常:

乙型肝炎表面抗原(HBsAa),阴性;

乙型肝炎表面抗体(抗-HBs),阴性;

乙型肝炎e抗原(HBeAg),阴性;

乙型e抗体(抗-HBe),阴性;

乙型肝炎核心抗体lgG(抗-HBc LgG),阴性;

乙型肝炎核心抗体lgM(抗-HBc lgM),阴性。

7、丙肝(HCV)病毒

检查孕妈咪是否感染丙型肝炎病毒,丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。

正常:阴性。

8、筛查唐氏儿

每位孕妈咪在14~17周时都要做唐氏儿筛查,这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性,应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高,做此项检查更有必要。

9、MEMO 唐氏筛查

唐氏综合征(先天愚型,21-三体)是最常见的一种染色体病。一般表现为严重智力障碍、生活不能自理。唐氏综合征的发生有较大的随机性,孕妈咪年龄越大发病率越高,正常生育年龄的孕妈咪也有这样的可能。因此,每一位孕妈咪都应该及时在孕期进行唐氏筛查,尤其是35岁以上的孕妈咪最好接受羊水染色体检查。

 

 


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